BRCA1/2乳腺癌易感基因突变检测
BRCA1/2乳腺癌易感基因突变检测(唾液/血液)
背景知识
最新统计数据表明,乳腺癌是中国女性最常见的癌症。仅2015年,就有26.8万新发病例(CACancer J Clin, 2016)。全球每100个新确诊的乳癌病例中,有12个来自中国。
有研究表明,约5-10%的乳腺癌是遗传性的。且与BRCA1/2基因突变有较大相关性。
◆BRCA1基因突变者,一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%
◆BRCA2基因突变者,一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%
◆如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA的功能会受到限制,从而细胞更容易积累有害的DNA损伤,导致癌症的易感。
检测内容
遗传性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变检测对BRCA1/BRCA2基因全外显子区域进行高通量测序分析。评估遗传性乳腺癌/卵巢癌的患病风险,并提供个性化的癌症风险管理方案。
适用人群
◆关注乳腺健康的女性
◆乳腺癌/卵巢癌患者
◆中老年女性乳腺癌/卵巢癌筛查
◆有乳腺癌/卵巢癌家族史
◆医生认为有患乳腺癌和卵巢癌高风险的人群
检测意义
通过BRCA1/2检测,评估遗传性乳腺癌和卵巢癌患癌风险、复发风险,提供专业的癌症风险管理措施,并对奥拉帕尼、紫杉醇和铂类药物的疗效进行预测。
检测流程